Гемофилия – не смертный приговор!

По инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии 17 апреля был объявлен «Всемирным днём гемофилии». Что это за заболевание, как живут с этим диагнозом, какие методы лечения этого заболевания существуют – рассказали специалисты.

«Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови. При гемофилии резко возрастает опасность гибели больного от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме», – поясняет Олеся Топчий, гематолог городской больницы №2 г. Магнитогорск.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. Следовательно, мужчины чаще страдают от заболевания, а женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По данным открытых источников в мире известно до 100 случаев гемофилии (типа A или B) у женского пола. 

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако, в грудном возрасте гемофилия развивается редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. После года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) из-за нарушения проницаемости сосудов. По причине постоянных и длительных кровотечений развивается анемия различной степени выраженности.

Усилиями ученых и врачей сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, в арсенале российских медиков появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить качество жизни пациентов – это высокоочищенные препараты, без содержания белков человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

«Средняя продолжительность жизни больных гемофилией в России по одним данным составляет 30 лет, по другим, более свежим источникам – она выросла до 40-50. Есть случаи, когда больные жили с этим заболеванием и до 80 лет. С современным подходом, лекарственным обеспечением и должным вниманием к своему здоровью – можно жить долго и счастливо», – считает Константин Галацан, пациент ГБ№2 с диагнозом гемофилия и вице-президент Всероссийского общества гемофилии по Челябинской области. 

По материалам пресс-службы ГБ №2 г. Магнитогорск

Фото: www.istockphoto.com/ru