Генетики ЧОДКБ помогли братьям с крайне редким заболеванием | Министерство здравоохранения Челябинской области
Размер:
A A A
Цвет: C C C
Изображения Вкл. Выкл.
Наш адрес
г. Челябинск, ул. Кирова, 165


Адрес электронной почты для юридических лиц
info@minzdrav.gov74.ru

Адрес для физических лиц (обращений граждан)
Новости

Генетики ЧОДКБ помогли братьям с крайне редким заболеванием

11 Август 2023

С помощью клинического секвенирования генетическая служба Челябинской областной детской клинической больницы выявила «глутаровую ацидурию» у двух южноуральских братьев – старшего Раниса и младшего Радмира. Им помогли специальная терапия и диета.

Для того, чтобы выявить заболевание было решено сделать секвенирование экзому - исследование, которое позволяет расшифровать гены, кодирующие белки, и выявить мутации, которые были унаследованы от родителей или возникли случайно.

«Клиническое секвенирование - очень серьёзное дорогостоящее исследование, только с его помощью мы нашли глутаровую ацидурию. Исследование было бесплатным для семьи. А так как у старшего были похожие признаки – неврологические симптомы, ему сделали анализ уже прицельно, и он подтвердил заболевание в более легкой форме», - рассказывает Галина Буянова, заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ.

Глутаровая ацидурия тип I – наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена аминокислот, жирных кислот. Проявляется мышечной дистонией, гиперкинезами и другими неврологическими нарушениями в сочетании с тяжелыми расстройствами метаболического статуса.

«Мы пришли на консультацию, и Галина Викторовна сказала, что это поломка гена. У нас сразу паника – что делать? Ответом стала диетотерапия. Нас направили в Москву, там диетолог расписал и рассказал всё, что нам нужно было делать. Сначала было страшно. Но оказывается всему можно научиться, только был бы правильный настрой, очень важно не опускать руки», - поделилась мама ребят.

Братьям назначили низкобелковую диету, с включением специализированной смеси для больных наследственными болезнями аминокислотного обмена, и препарат для коррекции метаболических процессов. С момента постановки диагноза прошло 4 года.

Всё это время мальчики на специальной диете. 2 раза в год они ездят в РДКБ, наблюдаются, проходят реабилитацию, посещают плавание, ЛФК и гимнастику. Учатся в обычной школе, а младший Радмир пошел в первый класс.

С 1 января 2023 года в России стартовал расширенный скрининг на 36 заболеваний, в их числе и глутаровая ацидурия. Болезни выявляют у новорождённых в больницах с согласия родителя. Это позволяет начать лечение до начала клинических проявлений. В данный момент в Челябинской области всего двое детей с установленным диагнозом глутаровая ацидурия.

Напомним, в рамках национального проекта «Здравоохранение» в регионе осуществляются мероприятия по обеспечению доступности оказания медицинской помощи детям в детских поликлиниках, детских поликлинических отделениях и детских больницах.

Источник информации и фото: пресс служба ЧОДКБ


Решаем вместе
Не смогли записаться к врачу?