По инициативе европейской организации по изучению редких болезней в 2008 году 29 февраля официально получил статус Международного дня редких или орфанных заболеваний.
День выбран неслучайно, редкая дата – редкое заболевание.
Орфанными называют заболевания, распространенность которых не более одного случая на 10 тысяч населения.
В мире известно около шести тысяч редких заболеваний. Большая часть – генетического характера, остальные – онкологические либо вызванные инфекциями, аллергическими реакциями, неблагоприятной экологической обстановкой.
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика - неонатальный скрининг и своевременно начатое лечение.
На сегодняшний день такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, нарушения окисления жирных кислот, наследственные иммунодефициты, могут быть выявлены в период новорожденности благодаря неонатальному скринингу. Сразу после рождения дети могут не проявлять признаков заболевания и в этот момент родители часто отказываются признавать то, что их ребёнок отличается от других детей и требует специального ухода. А это может привести к неисправимым последствиям, резко снижая как качество, так и продолжительность жизни.
Людмила Подлубная, начальник управления организации медицинской помощи детям и матерям при социально значимых заболеваниях и профилактики МЗ ЧО:
«В Челябинской области более 560 пациентов с орфанными заболеваниями, из них около 280 – дети.
Лекарственными препаратами за счет средств регионального бюджета обеспечены более 76% пациентов с редкими заболеваниями.
Кроме того, Минздрав региона взаимодействует с фондом "Круг добра" для обеспечения детей, проживающих на территории региона, с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями лекарственными препаратами, изделиями медицинского назначения и техническими средствами реабилитации».