21 марта - Международный день людей с синдромом Дауна | Министерство здравоохранения Челябинской области
Размер:
A A A
Цвет: C C C
Изображения Вкл. Выкл.
Наш адрес
г. Челябинск, ул. Кирова, 165


Адрес электронной почты для юридических лиц
info@minzdrav.gov74.ru

Адрес для физических лиц (обращений граждан)
Новости

21 марта - Международный день людей с синдромом Дауна

21 Март 2024

Синдром Дауна один из видов патологий, ведущий к изменениям моторики, здоровья и физических показателей.

В результате генетической аномалии в организме человека появляется дополнительная хромосома. Вместо двух хромосом 21 их три, общее количество хромосом становится 47, у здорового человека их 46.

Людмила Подлубная, начальник управления организации медицинской помощи детям и матерям при социально значимых заболеваниях и профилактики МЗ ЧО:

«Для исключения врожденной патологии у плода во время беременности женщине проводится ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование крови с последующим автоматическим расчетом риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Такое обследование проводится всем женщинам на 11-14 неделе беременности. В 2023 году более 22 тысяч женщин, вставших на учет по беременности на раннем сроке, прошли скрининговое обследование. Своевременный пренатальный скрининг позволяет выявить хромосомную патологию, в том числе синдром Дауна в 85-90% случаев. При выявлении риска рождения ребенка с патологией пациентку направляют к врачу-генетику для определения дальнейших шагов. В 2023 году в Челябинской области родилось 17 детей с синдромом Дауна».

После рождения ребенку проводится расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить более 30 врожденных и наследственных заболеваний в самом начале их развития, в том числе с синдромом Дауна. При обнаружении изменений определяется группа риска по врожденным и наследственным заболеваниям, проводится повторное обследование. При подозрении хромосомной патологии новорожденным детям проводится обследование на полный хромосомный набор клетки человека в ЧОДКБ.

Синдром Дауна характеризуется определенным набором физиологических особенностей, например таких, как «плоское лицо», кожная складка на шее, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония. Ребенок с таким расстройством развивается заметно медленнее своих сверстников.

Несмотря на распространенное мнение о неспособности таких детей к обучению, они вполне могут освоить как навыки ухода за собой, так и более сложные действия.

Часто задаваемые родителями вопросы при рождении ребенка с синдромом Дауна:

Что такое «синдром Дауна»?

Это генетическое нарушение. Дополнительная хромосома в 21 паре. Такие дети рождаются во всем мире независимо от национальности, наличия или отсутствия вредных привычек у родителей. Один из 700 детей появляется на свет с таким нарушением.

Почему этот синдром есть у моего ребенка?

Точную причину появления синдрома не может объяснить сегодня ни один ученый.

Это наследственное заболевание?

Есть три разновидности синдрома Дауна. Один из них передается ребенку в связи с нарушением хромосомного набора у мамы. При этом у мамы синдром Дауна отсутствует. Эта разновидность синдрома Дауна самая редкая. Какая разновидность синдрома у Вашего малыша будет известно только после проведения генетического анализа крови.

Как синдром Дауна влияет на здоровье моего ребенка?

Сам синдром не является причиной нарушений здоровья, но есть ряд тяжелых сопутствующих заболеваний, которые могут быть у Вашего ребенка. Необходимо провести полное обследование малыша для того, чтобы определить отсутствие или наличие порока сердца, патологий желудочно-кишечного тракта, работы лор-органов, органов зрения.

Мой ребенок – тяжелый инвалид?

Дети с синдромом Дауна такие же разные по развитию, по своим способностям, как и дети без этого диагноза. Малыши с этим генетическим нарушением проходят абсолютно те же этапы развития, что и дети без синдрома. Все дети с синдромом Дауна начинают сидеть, ползать, ходить, бегать, развиваются эмоционально. Вопрос только в сроках появления навыков у ребенка. У детей с синдромом Дауна замедленный темп восприятия информации при общении, есть сложности в развитии мелкой и крупной моторики, необходим регулярный контроль состояния здоровья ребенка.

Куда мы можем обратиться за помощью с вопросами по обслуживанию и развитию ребенка?

В Челябинской области помощь семьям с ребенком с синдромом Дауна оказывают общественные «Звездный дождь» и региональное отделение Челябинской области Всероссийской организации родителей детей-инвалидов и инвалидов старше 18 лет с ментальными и иными нарушениями, нуждающихся в представительстве своих интересов.

Я на всю жизнь привязана к ребенку-инвалиду?

При отсутствии тяжелых сопутствующих заболеваний практически все родители, взаимодействующие с общественными организациями, ведут активный образ жизни.


Решаем вместе
Не смогли записаться к врачу?