Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание | Министерство здравоохранения Челябинской области
Размер:
A A A
Цвет: C C C
Изображения Вкл. Выкл.
Наш адрес
г. Челябинск, ул. Кирова, 165


Адрес электронной почты для юридических лиц
info@minzdrav.gov74.ru

Адрес для физических лиц (обращений граждан)
Новости

Генетики ЧОДКБ первыми в России диагностировали редкое генетическое заболевание

25 Март 2021

4-летняя девочка с рождения наблюдалась у аллерголога, гастроэнтеролога и хирурга. Постоянные проблемы со стулом, непереносимость большого количества продуктов, маловесность. Изначально у девочки подозревали муковисцидоз.

На совместном консилиуме генетиков, гастроэнтерологов, хирургов мы приняли решение взять кровь на молекулярно-генетический анализ "наследственные болезни желудочно-кишечного тракта" по бесплатной программе, современным методом NGS. Анализ показал мутацию в гене SI, которая является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности, – рассказала врач-генетик Алёна Игоревна Побединская, лечащий врач девочки.

Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, – подчеркнула заведующая медико-генетической консультацией, заведующая центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы, Главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Недостаточность или дефицит сахаразы-изомальтазы – редкое заболевание, связанное с комбинированным дефицитом сахаразы и изомальтазы-ферментов, необходимых для переваривания сахарозы и крахмала, что в свою очередь влияет на желудочно-кишечный тракт, набор веса, роста и развитие ребенка в целом.

Сейчас для малышки составили строгую диету. В ближайшее время ребенок отправится в Российскую детскую клиническую больницу для подбора ферментно-заместительной терапии.

Информация предоставлена пресс-службой Челябинской областной детской клинической больницы.

Решаем вместе
Не смогли записаться к врачу?